遗传学新发现：人均携带60种基因突变特征
2011-06-16 17:57:49 来源: 楷维留学指南www.keywin.org 责编：楷维留学指南
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破译：威康信托基金会桑格研究所的科学家们发现，DNA的突变发生在其从父亲传递给孩子的过程之中。
近日，位于英国剑桥的威康信托基金会桑格研究所和两个分别位于美国和加拿大的研究机构公布了一项联合研究成果，成果认为，普通人的体内一般都会有60种基因突变特征。虽然这听起来像是科幻小说中的情节，同时与以往科学界对此的认知有很大出入，但这一结果已经得到了科学研究组的证实，从而说明每个人其实都像科幻电影中的“X战警”或“金刚狼”那样拥有许多基因突变特征，虽然我们不会拥有那些超乎常人的能力，但这个结果还是非常惊人的。
为了确定一个人身上究竟有多少种“基因突变特征”，研究组对两个“三口之家”同时进行了相关的调查和研究，针对孩子身上可能存在的基因突变特征，研究人员一共列举中6000种可能的基因突变特征。结果发现，每个人都会从他们的父母那里遗传到60种基因突变特征，而在精子和卵细胞中的基因(遗传特征由23对染色体携带)发生突变时，父母双方的 DNA是不会发生任何突变的。
同时，研究组还对以往的“大部分基因突变特征是否来源于父母”的理论进行了探究和证明，也得到了让人耳目一新的结果。这项极具挑战性的研究认为，在人体内的1亿组DNA编码过程中，每一代人都会有1组发生突变。研究人员列出了父母双方的精子或卵子在产生过程中所发生的基因突变，而这些突变在孩子出生之后就会真正形成。在对两个家庭的调查中，其中一个家庭的孩子身上的基因突变特征有92%来自于父亲，而另一个家庭则只有36%的基因突变特征来自于父亲。该研究的合著者、威康信托基金会桑格研究所的马特·赫里斯博士说：“现在我们知道，在一些家庭之中，孩子身上的基因突变特征大部分可能来自母亲，而有的则可能来自于父亲。”
该研究的合著者、蒙特利尔大学的菲利浦·阿瓦达拉教授说：“这项成果对于科学界来说的确是个惊喜，人们以前一直认为基因突变特征来自于父亲，因为在精子生成的过程中才会发生额外的基因复制现象，而卵子生成时则不会发生这种现象。如今我们通过新的测试实验技术和分析算法对以往的理论进行了修正，这也促使我们去寻找那些基因突变的特征，尽管其难度不亚于大海捞针。”据悉，该研究组还计划对父母的年龄和环境是否会影响基因突变特征的数量进行深入研究，同时他们还打算利用研究成果对一些遗传性疾病的病因进行确定。
该项研究成果发表在最近的《自然遗传学》(NatureGenetics)杂志上。
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