48例围产儿出生缺陷临床分析

2011-05-29 12:33:38 来源: 互联网责编：楷维留学指南

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　　1 临床资料

　　1.1 孕妇情况及胎龄孕妇年龄19～42岁，平均23.63岁，城市6例，农村42例，初产妇45例，经产妇3例，胎龄31～42周，平均36.7周，单胎46例，双胎2例，自然分娩29例，剖宫产19例，治疗性引产10例。

　　1.2 出生缺陷类型缺陷的诊断根据出生后临床查体进行诊断。(1)消化系统：腹裂（肠管、内脏外翻）3例、消化道畸形巨结肠2例、先天性腹水1例、腹腔多赃器畸形1例、食道闭锁1例、肛门闭锁2例、先天性膈疝2例。(2)泌尿系统：多囊肾2例、尿道口下裂2例。(3)口腔：轻度唇裂2例、严重唇、腭裂3例。(4)神经系统：无脑儿2例、脑积水3例、脊柱裂1例。(5)循环系统：先心病4例。(6)生殖系统：女性两性畸形1例、睾丸阴茎发育不良1例。(7)头颅面部：面部畸形1例、外耳无耳孔1例、无耳廓畸形2例。(8)肢体骨骼：先天性马蹄内翻4例、膝关节外翻畸形1例、短肢畸形2例、多指畸形2例。(9)其它：多发性畸形2例。

　　1.3 诊断时期 48例病例中20例严重畸形(腹裂、多囊肾、巨结肠、唇、腭裂，无脑儿、脑积水、先天性膈疝、先心病)在孕晚期B超诊断生后确诊外，其他为出生后查体临床诊断。除B超检查外，48例孕妇孕早、中期未作过其它出生缺陷筛查。

　　2 结果

　　2.1 出生缺陷产前诊断情况 48例缺陷儿的母亲产前孕晚期至少有一次B超检查，产前B超诊断畸形病例见表1。

　　表1 48例出生缺陷儿产前B超诊断阳性病例（略）

　　从表1中可以看出B超对严重致死缺陷诊断阳性率较高（因每类病例较少，构成的百分比无临床意义），对体表轻微畸形及非致死性缺陷的诊断阳性率低，所有病例中检出率为41.66%(肺部缺陷及大脑发育缺陷因缺尸检资料未在统计内)。

　　2.2 缺陷儿转归 48例中严重致死性畸形多囊肾2例、无脑儿、2例、先天性脑积水2例、先天性膈疝1例、巨结肠2例、腹壁缺损2例为B超诊断后行治疗性引产出生后为死婴，1例腹裂为双胎早产（31周）死产，余为活产。7天内因缺陷者死亡有肛门闭锁1例，腹裂1例，Ⅲ度唇、腭裂3例，多发性畸形2例，脑积水1例、先天性膈疝1例，围产儿死亡21例，死亡率43.75％，其它出生缺陷儿度过围产期Ⅰ。

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关键词：出生缺陷分析

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